​Hawking to wyjątkowy przypadek. Choroba zwykle postępuje błyskawicznie

Stwardnienie zanikowe boczne (w skrócie ALS, od ang. amyotrophic lateral sclerosis, lub SLA, od łac. sclerosis lateralis amyotrophica) to rzadka choroba układu nerwowego i, jak mówią lekarze - jedna z najtrudniejszych i najbardziej wyniszczających dla człowieka. W jej przebiegu dochodzi do postępującego uszkodzenia komórek nerwowych znajdujących się w rdzeniu kręgowym, pniu mózgu oraz korze mózgowej - motoneuronów, dzięki którym możliwe jest wykonywanie podstawowych czynności takich jak mówienie, jedzenie, poruszanie się, utrzymywanie pionowej postawy ciała czy oddychanie. Osoby z ALS stopniowo tracą niezależność, tracą zdolność poruszania się, mówienia, jedzenia i - w końcu - oddychania. Jako pierwszy objawy stwardnienia zanikowego bocznego opisał w XIX wieku francuski pionier neurologii Jean-Martin Charcot (dlatego też ALS bywa nazywane chorobą Charcota). W Stanach Zjednoczonych ALS jest znane również jako choroba Lou Gehriga - bejsbolisty, u którego zdiagnozowano ALS w 1939 roku.

Stwardnienie zanikowe boczne występuje na wszystkich kontynentach z podobną częstością: 1-3 przypadków na 100 tys. mieszkańców. Zachorowanie może wystąpić w każdym wieku - zdarza się u osób mających mniej niż 20 lat, a nawet u dzieci, najczęściej jednak ALS rozwija się między 40. a 70. rokiem życia, a w momencie diagnozowania chorzy mają średnio 55 lat. Częściej chorują mężczyźni, ale, jak podkreślają eksperci, to nie płeć determinuje występowanie choroby. 90-95 proc. przypadków to zachorowania sporadyczne (bez historii rodzinnej), pozostałe to zachorowania rodzinne - tzn., że chorowały lub chorują co najmniej dwie osoby w tej samej rodzinie. Ponad 20 proc. osób z ALS ma genetyczną postać choroby, mimo że w rodzinie wcześniej mogły nie występować jej przypadki.

Każdego roku w Polsce mamy ok. 800 zachorowań na stwardnienie zanikowe boczne, z czego u blisko 30 pacjentów choroba ma podłoże genetyczne związane z mutacją w genie SOD1.

Jak wskazuje Polskie Towarzystwo Chorób Nerwowo-Mięśniowych, średnia długość życia osób z ALS wynosi 3-5 lat od momentu wystąpienia objawów. Medycynie znane są jednak przypadki pacjentów, którzy żyli o wiele dłużej (jak np. Stephen Hawking), jak i tych, którzy żyli tylko rok. Jednego konkretnego przebiegu ALS nie ma. "Około 20 proc. osób z ALS żyje pięć lat, 10 proc. przeżywa 10 lat, a 5 proc. żyje 20 lat lub dłużej" - podaje ALS Association. Główną przyczyną zgonów wśród chorych na ALS jest niewydolność oddechowa.

Stephen Hawking, genialny brytyjski astrofizyk, badacz Wielkiego Wybuchu i czarnych dziur, autor "Krótkiej historii czasu", miał 21 lat, gdy usłyszał, że choruje na ALS. Zdiagnozowano go w 1963 roku, krótko po tym, jak rozpoczął pracę badawczą na Uniwersytecie Cambridge. Pierwsze objawy? Większa niezdarność, przewrócenie się raz czy dwa bez wyraźnego powodu. Lekarze nie dawali mu więcej niż kilka lat życia. Dla młodego, początkującego naukowca to był szok.

"Poczułem, że to bardzo niesprawiedliwe. Dlaczego to stało się mnie" - pisał później. Przyznał, że w momencie, w którym dowiedział się o chorobie, myślał, że jego życie dobiegło końca. Reakcją na diagnozę była depresja, alkohol i, jak wspominał, duże dawki Wagnera. "Otrzeźwienie" przyszło z czasem. W jednym z wywiadów powiedział: "Miałem szczęście w nieszczęściu. Choroba pozbawiła mnie możliwości ruchu, ale nie odcięła mnie od dwóch głównych przyjemności życia: fizyki i muzyki".

Uważa się, że osobą, która najbardziej pomogła Hawkingowi, wyciągnęła go z kompletnej depresji i alkoholizmu, był prof. Denis Sciama. To on nakłonił go do badania czarnych dziur. "Zanim zdiagnozowano moją chorobę, byłem bardzo znudzony życiem. Wydawało mi się, że nic nie jest warte zachodu. Wkrótce po wyjściu ze szpitala przyśniło mi się, że mam zostać stracony. Nagle zdałem sobie sprawę, że jest mnóstwo rzeczy, które chciałbym robić, gdyby mnie tylko ułaskawiono" - podkreślał Hawking. 50 lat później, już jako jeden z najwybitniejszych naukowców w historii, mówił, że "jest dość usatysfakcjonowany swoim życiem".

Przypadek Hawkinga zadziwił świat. Neurolodzy zwracają uwagę przede wszystkim na dwa aspekty - wczesny początek ALS i oczywiście długi czas trwania choroby. Hawking na Uniwersytecie w Cambrigde pracował do 2009 roku, napisał niezliczone ilości rozpraw naukowych, otrzymał 12 honorowych tytułów naukowych. Przez większość życia poruszał się na wózku, a ze światem porozumiewał się za pomocą syntezatora mowy. Został ojcem, choć nigdy nie miał mieć dzieci. Gdy zmarł, miał 76 lat.

Długie życie, jak mówił, zawdzięczał pomocy, jaką otrzymał od najbliższych. Poza tym od lekarzy, pielęgniarzy i pielęgniarek, również różnych organizacji i fundacji. Także oczywiście dzięki sobie i swojej pasji do nauki, która z czasem zaczęła przynosić spore dochody.

Hawking wiedział też dobrze, że jest "szczęściarzem", że jego stan postępuje wolniej niż u innych chorych. Dla wszystkich miał jedno przesłanie: "Bądźcie dociekliwi. Niezależnie od tego, jak trudne może nam się wydawać życie, zawsze jest coś, co możemy robić, i to odnosząc w tym sukcesy. Najważniejsze, aby się nie poddawać".

Eksperci zauważają, że chociaż stwardnienie zanikowe boczne jest jedną z najcięższych chorób neurologicznych, nie jest to choroba ultrarzadka i każdy neurolog w swojej praktyce zawodowej się z nią spotyka, to wciąż mówi się o niej zbyt mało. Na pewno mówiło się o niej więcej, gdy żył Hawking. Dziś jednak przynajmniej w Stanach Zjednoczonych, kilka tygodni temu temat ALS wrócił. Wszystko za sprawą aktora Erica Dane’a.

Eric Dane jest dobrze znany fanom serialu "Euforia", w którym główną rolę gra Zendaya, a także fanom serialu "Chirurdzy" (ang. Grey's Anatomy). W "Euforii" amerykański aktor wciela się w rolę  surowego i wymagającego ojca Nate'a Jacobsa, granego przez Jacoba Elordiego. W "Chirurgach" najdłużej emitowanym serialu medycznym, pojawił się po raz pierwszy w 2006 roku, jako chirurg plastyczny dr Mark Sloan. Miał zagrać tylko w jednym odcinku, ale tak się spodobał, że dołączył do regularnej obsady serialu. W postać przystojnego i charyzmatycznego lekarza wcielał się przez lata. Rok temu przyznał, że przez większość swojej pracy na planie "Chirurgów" zmagał się z nałogiem. Był uzależniony od leków przeciwbólowych przepisanych po kontuzji, a także od alkoholu. Dziś, w wieku 52 lat, mierzy się ze stwardnieniem zanikowym bocznym.

O tym, że choruje, dowiedzieliśmy się z oświadczenia aktora opublikowanego przez magazyn "People" w kwietniu br. "Jestem wdzięczny, że mam u swojego boku kochającą rodzinę, z którą przejdziemy przez ten nowy rozdział" - podkreślał w nim. Prywatnie Dane jest mężem Rebekki Gayheart. Para ma dwie córki.

Kilka tygodni po oświadczeniu dla magazynu "People" Dane zdecydował się na wywiad dla "Good Morning America". Rozmowę z nim wyemitowano w połowie czerwca. "Budzę się każdego dnia i od razu przypominam sobie, że to się dzieje" - mówił dziennikarce Diane Sawyer.

Zaledwie dwa miesiące po tym, jak wyznał, że choruje na ALS, stracił władzę w prawej ręce. Nie ukrywa, że martwi się, co będzie dalej. Lewa ręka zauważalnie słabnie. "Czuję, że minie jeszcze kilka miesięcy, a również ona przestanie funkcjonować" - zdradził. Boi się, że niedługo przestanie też chodzić.

Pierwsze objawy Dane zaobserwował u siebie ponad rok temu. Zaczęło się od osłabienia prawej ręki. "Myślałem, że pisałem za dużo SMS-ów albo moja ręka była zmęczona" - wyjawił wyraźnie poruszony. Kiedy z czasem zdał sobie sprawę, że wcale nie jest lepiej, a nawet trochę mu się pogorszyło, poszedł do lekarza. Ten skierował go do kolejnego. Potem był u jednego neurologa, następnie u drugiego. Byli tacy, którzy tylko rozkładali ręce. Dziewięć miesięcy po pierwszej konsultacji w końcu poznał przyczynę. "Nigdy nie zapomnę tych trzech liter" - opowiadał, nawiązując do dnia, w którym usłyszał diagnozę.

Szybko uświadomił sobie, że choroba postępuje. Wcześniej pływał jak zawodowiec, ale gdy raz wskoczył z córką do oceanu, poczuł, że nie ma siły, by dalej płynąć. Nastolatka musiała mu pomóc. "Poczułem, że nie jestem już bezpieczny w wodzie. Zalałem się łzami. Byłem po prostu załamany" - wspominał.

Nie udaje, że nie ma w nim złości. Nie tylko ze względu na dokuczające mu objawy, na to, że choroba powoli odbiera mu sprawność. W wieku siedmiu lat stracił ojca. Obawia się, że jego córki wkrótce przeżyją podobny dramat. Chce jednak walczyć. Jest gotów spróbować wszystkiego.

To, w jaki sposób dochodzi do uszkodzenia komórek nerwowych w ALS, nie jest do końca jasne. W patogenezie bierze się pod uwagę czynniki genetyczne, środowiskowe i toksyczne. W ciągu ostatnich kilku lat znacznie zwiększyła się wiedza o genetycznych przyczynach choroby - badaczom udało się zidentyfikować kilkadziesiąt genów odpowiedzialnych za występowanie genetycznej postaci ALS. Wśród genów związanych z rozwojem tej postaci choroby wymienia się mutacje w genach takich jak SOD1, C9orf72, FUS czy TARDBP (są one jednak także spotykane w przypadku postaci sporadycznych; poza tym wystąpienie choroby u nosiciela mutacji, np. SOD1, nie jest pewne).

Wśród możliwych przyczyn postaci sporadycznej stwardnienia zanikowego bocznego wymienia się m.in. stres oksydacyjny, dysfunkcje mitochondriów, nieprawidłowości w funkcjonowaniu układu odpornościowego czy ekspozycję na toksyny.

Lekarze zaznaczają, że ALS jest chorobą o bardzo indywidualnym przebiegu - objawy i czas przeżycia mogą różnić się u poszczególnych osób. Jest też chorobą bardzo podstępną.

Zwykle w pierwszych etapach choroby obserwuje się takie objawy jak: osłabienie mięśni i problemy ruchowe, trudności w mówieniu, a następnie z przełykaniem, skurcze mięśni (np. łydki), a także fascykulacje, czyli zrywania mięśni - drgania, falowanie mięśni lub uczucie chodzenia robaków pod skórą.

Chory na ALS może mieć najpierw trudności z zapinaniem guzików, otwieraniem słoików czy butelek, czesaniem włosów, mogą mu wypadać przedmioty z rąk, może nie być w stanie utrzymać w dłoniach telefonu lub kubka (osłabienie kończyn górnych), może się potykać, mieć problemy z wchodzeniem po schodach (osłabienie kończyn dolnych). U ok. 70 proc. pacjentów ALS zaczyna się od osłabienia ręki lub nogi.

U niektórych osób pierwszym objawem ALS może być niewyraźna, spowolniona mowa, jakby "z zatkanym nosem", niezrozumiała dla otoczenia (ok. 1/3 chorych). Pojawiają się trudności z przeżuciem i połknięciem pokarmów, a także krztuszenie (w wyniku znacznej sztywności mięśni twarzy i gardła). Ślinienie się jest jednym z pierwszych sygnałów zwiastujących trudności z połykaniem.

Bywa jednak, że u pacjentów, którzy mają kłopoty z mową, nie występuje osłabienie kończyn, i na odwrót - nie zawsze ci, którzy mają problemy z chodzeniem, gorzej mówią lub mają trudności z przełykaniem. W przebiegu choroby obserwuje się również niezależne od chorego reakcje emocjonalne - np. nieadekwatny do sytuacji płacz lub śmiech, z których pacjenci zdają sobie sprawę, ale nie mogą nad nimi zapanować.

U większości chorych w ciągu 3-5 lat od wystąpienia pierwszych objawów rozwija się niedowład wszystkich kończyn. Na koniec dochodzi do niewydolności oddechowej, która doprowadza do śmierci. ALS odbiera więc zdolność poruszania się, mówienia, jedzenia i, na koniec - oddychania.

Chorzy na stwardnienie zanikowe boczne zachowują funkcje poznawcze, są sprawni umysłowo, nie mają zaburzeń pamięci. Uwięzieni we własnym ciele w zaawansowanym stadium choroby komunikują się z otoczeniem za pomocą ruchów gałek ocznych.

"Te neurony, które odpowiadają za wszystkie nasze świadome ruchy - od poruszania rękami, nogami, przez mowę, połykanie, aż po oddychanie - stopniowo obumierają. W efekcie pacjent traci możliwość poruszania się, komunikowania i oddychania, ale jego funkcje poznawcze i emocje w większości przypadków pozostają nienaruszone. To prowadzi do jednej z najbardziej dramatycznych sytuacji, jakie możemy sobie wyobrazić - człowieka, który pozostaje w pełni świadomy, lecz ‘zamknięty w swoim ciele’, niezdolny do kontaktu ze światem. Mówimy wtedy o tzw. zespole zamknięcia. To niezwykle trudne, nie tylko fizycznie, ale też psychicznie - zarówno dla pacjenta, jak i jego bliskich" -mówiła w rozmowie z Martą Koton-Czarnecką prof. Magdalena Kuźma-Kozakiewicz, lekarz neurolog z Kliniki Neurologii Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego.

ALS to wyniszczająca i szybko postępująca choroba. W razie pojawienia się niepokojących objawów należy niezwłocznie udać się do lekarza POZ, który w razie potrzeby skieruje na dalszą diagnostykę i leczenie do neurologa. Istotne jest szybkie wykrycie choroby, niestety problemem pozostaje fakt, iż diagnoza ALS stawiana jest wciąż z dużym opóźnieniem. Od wystąpienia objawów do rozpoznania mija zwykle od 9,5 miesiąca do 2,5 roku.

"Diagnostyka w przypadku ALS powinna obejmować: wywiad z pacjentem, wywiad z rodzinny, badanie fizykalne, laboratoryjne, neuroobrazowe, elektrofizjologiczne, testy genetyczne" - wymieniają eksperci Polskiego Towarzystwa Chorób Nerwowo-Mięśniowych. Wykonanie tych ostatnich jest niezwykle istotne. Chociaż 90-95 proc. przypadków ALS ma charakter sporadyczny, a tylko 10 lub niespełna 10 proc. podłoże rodzinne, to w obu grupach zdarzają się mutacje SOD1. Dla chorych z mutacją w genie SOD1, jak wskazują lekarze, istnieje szansa na spowolnienie lub zatrzymanie choroby.

Dla chorych na stwardnienie zanikowe boczne najważniejsza jest dobra opieka medyczna, i to opieka wielodyscyplinarna - zwracają uwagę eksperci, zaznaczając przy tym, że współczesna nauka zapewnia coraz lepsze narzędzia diagnostyczne i terapeutyczne.

U pacjentów z mutacją SOD1 można włączyć tofersen - lek zatwierdzony przez EMA i FDA. Zmniejszenie poziomu toksycznego białka SOD1 w neuronach ruchowych może spowolnić lub zatrzymać ich degenerację, co przekłada się na opóźnienie progresji choroby i poprawę jakości życia. W tej grupie chorych może być podawany pomocniczo także ryluzol, który jest stosowany u osób z innymi rodzajami ALS. Szacuje się, że w Polsce na ALS choruje ok. 3 tys. osób, natomiast ALS z mutacją w genie SOD1 dotyczy ok. 100 osób.

W ALS stosuje się także szereg innych leków, których celem jest poprawa jakości życia pacjentów. Należą do nich leki przeciwdepresyjne, przeciwbólowe, przeciwślinotoczne, leki wspomagające mowę i połykanie czy zmniejszające sztywność i dotkliwe skurcze mięśni.

Z racji postępującej utraty siły i funkcji mięśni bardzo ważna jest fizjoterapia, która powinna być przeprowadzana przez specjalistów i dobrana pod pacjenta. Przy niewydolności oddechowej zaleca się wentylację nieinwazyjną lub inwazyjną. By chory mógł komunikować się z otoczeniem, sięga się po urządzenia do komunikacji alternatywnej.